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小儿先天性侏儒痴呆综合征如何诊断-【新闻】

发布时间:2021-04-06 07:11:01 阅读: 来源:手镯厂家

【健康讯14年11月20日】

(1)头面部:面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

颈蹼:颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形,表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。

(2)骨骼异常:躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短。

(3)心血管异常:先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

(4)其他:如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

脑神经运动障碍常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

肌肉缺如:胸肌、肱二头肌等缺如。

肱二头肌:肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧,整肌呈梭形。肱二头肌有长,短二头故名。

典型临床表现和染色体检查并无异常发现,而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现,有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

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小编:杨梅

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